FAQs - Hämophilie

Hämophilie ist eine Blutungsstörung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt.

Wenn ein Mensch mit Hämophilie blutet, dauert es länger als gewöhnlich, bis die Blutung stoppt. Der Grund dafür ist eine geringere Produktion eines wichtigen Proteins. Das Protein wird als Gerinnungsfaktor bezeichnet. Wie der Name schon sagt, ermöglicht es die Blutgerinnung.

Die richtige Planung hilft Menschen mit Hämophilie, ein freies, gesundes und aktives Leben zu führen.

Je besser du deine Hämophilie verstehst, desto einfacher kannst du dich mit deinem Behandlungsteam austauschen. Und Wissen fördert das Selbstvertrauen, das für ein unbeschwertes Leben nötig ist.

Hämophilie A betrifft ungefähr eine von 10.000 männlichen Geburten. Hämophilie B ist noch seltener und tritt nur in einem von 20.000–30.000 Fällen auf. Hauptsächlich sind Männer von Hämophilie betroffen; Frauen mit schwerer und mittelschwerer Hämophilie sind sehr selten. Öfter gibt es Frauen mit leichter Hämophilie: ca. 20 Prozent aller Menschen mit leichter Hämophilie sind weiblich.

Es gibt zwei Haupttypen der Hämophilie: Hämophilie A und Hämophilie B. Bei Hämophilie A herrscht ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors VIII (8), bei Hämophilie B fehlt es am Gerinnungsfaktor  IX (9).

Die klinischen Merkmale von Hämophilie A und Hämophilie B sind identisch.

Bei Hämophilie A und B handelt es sich meistens um vererbte Erkrankungen. In manchen Fällen kann Hämophile auch ohne Vorgeschichte einer Erkrankung in der Familie auftreten, durch spontane Genveränderung im Laufe des Lebens. Bis zu 30 Prozent der Menschen mit Hämophilie A und B haben diese spontane Form.

Hämophilie entsteht meist durch die Vererbung eines fehlerhaften oder mutierten Gens der Eltern.

Das X-Chromosom enthält die Gene, die die Erbinformation für die Gerinnungsfaktoren tragen. Das ist auch der Grund dafür, dass fast ausschließlich Männer an Hämophilie erkranken. Männer besitzen nur ein X-Chromosom. Wenn sie ein defektes X-Chromosom erben, bekommen sie also immer Hämophilie.

Bei Frauen ist das anders: Sie besitzen zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein mutiertes Gen erben, erben sie in der Regel auch ein Gesundes. Sie tragen das Gen dann zwar im Körper, das zu Hämophilie führt, diese bricht aber normalerweise nicht aus. Frauen werden dementsprechend zu „Überträgerinnen“ der Krankheit, die das Gen an ihre Kinder weitergeben. Aber auch sie können in seltenen Fällen Symptome einer leichten Hämophilie aufweisen.

Ungefähr ein Drittel der Frauen, die das Hämophilie-Gen tragen, haben selbst Blutungssymptome. Bei ihnen wird eine leichte Hämophilie diagnostiziert. Welches Ausmaß ihre Blutungssymptome nehmen, hängt von der Genexpression des fehlerhaften Gens im Vergleich zum normalen Gen ab (dieser Effekt wird Lyonisierung genannt).

Wenn die Mutter Überträgerin ist und der Vater keine Hämophilie hat, besteht eine Chance von 50 Prozent, dass jeder Sohn Hämophilie hat. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter eine Überträgerin wird, ist genauso hoch. Wenn der Vater Hämophilie hat, die Mutter aber keine Überträgerin ist, werden alle Söhne gesund, aber alle Töchter werden zu Trägerinnen des mutierten Gens.

Der Schweregrad der Hämophilie hängt von der Anzahl der im Blut vorhandenen Gerinnungsfaktoren ab.

Schwere Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut beträgt <1 %
Mittelschwere Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut liegt bei 1–5 %
Leichte Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut liegt bei >5–40 %

Bei Menschen mit schwerer Hämophilie kann es häufig zu Blutungen kommen, meist auch ohne ersichtlichen Grund. Solche Spontanblutungen treten oft in Gelenken oder Muskeln auf. Im Vergleich dazu bluten Menschen mit mittelschwerer Hämophilie weniger oft und meist auch nicht spontan. Bei ihnen spielen eher Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnbehandlungen eine Rolle. Im Falle der leichten Hämophilie treten länger andauernde Blutungen nur nach ernsthaften Verletzungen oder Operationen auf, Spontanblutungen gibt es kaum.

Die meisten Menschen mit Hämophilie haben normalerweise eine bekannte familiäre Vorgeschichte mit der Krankheit. Daher wird die Erkrankung oft vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert. Im Falle von spontanem Auftreten einer Hämophilie – also ohne Vorgeschichte – findet die Diagnose nach Blutungsproblemen statt. Dazu muss ein Betroffener aber natürlich selbst die Initiative ergreifen. Eine Krankheitsdiagnose kann auch erschwert werden, wenn in einer Familie die Erkrankung nicht mehr präsent ist. Beispielsweise wenn über mehrere Generationen nur Töchter geboren wurden, die keine Symptome haben, aber Überträgerinnen sind.

Eine schwere Hämophilie wird für gewöhnlich innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert. Menschen mit mittelschwerer oder leichter Hämophilie können unter oben genannten Umständen lange nicht diagnostiziert bleiben, sogar bis ins Erwachsenenalter. Manchmal wird die Erkrankung beispielsweise erst als Komplikation bei einer Operation entdeckt.

Diagnosen werden anhand einer Reihe von Bluttests erstellt, die das Aktivitätslevel der Gerinnungsfaktoren messen. Bei bestehender familiärer Vorgeschichte der Hämophilie, kann ein genetischer Test während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Gentests können auch gemacht werden, um sich die genetische Abweichung näher anzusehen, die die Hämophilie verursacht.

Ungefähr ein Drittel der Frauen, die das Hämophilie-Gen tragen, haben die Symptome einer leichten Hämophilie. Welches Ausmaß diese Blutungssymptome haben, hängt von der Genexpression des fehlerhaften Gens im Vergleich zum normalen Gen ab (dieser Effekt wird Lyonisierung genannt).

In ganz seltenen Fällen ist es möglich, dass eine Tochter an schwerer Hämophilie erkrankt. Das passiert, wenn der Vater Hämophilie hat und auch die Mutter Überträgerin ist, sodass die Tochter das beeinträchtige X-Chromosom von beiden Eltern erbt.

Bei Menschen mit Hämophilie können Blutungen überall am und im Körper auftreten, auch unterhalb der Haut. Blutungen innerhalb des Körpers treten am häufigsten in den Gelenken und Muskeln auf – und das auch ohne ersichtlichen Grund. Diese Spontanblutungen treten hauptsächlich bei schwerer Hämophilie auf. Unter den Spontanblutungen innerhalb der Gelenke sind meist Knöchel, Ellbogen und Knie betroffen – diese treten meist im Alter von einem Jahr erstmals auf, wenn das Kind anfängt zu laufen und sich zu bewegen.
Anzeichen von Gelenkblutungen sind Schmerzen, Steifheit, Wärmeentwicklung sowie Schwellungen. Muskelblutungen sind meist schwerer zu erkennen: Die Muskeln sind so tief unter der Haut, dass Prellungen oft nicht bemerkt werden, außer sie stehen in Zusammenhang zu Verletzungen, Traumata, oder Stößen auf das entsprechende Körperteil. Häufige Anzeichen sind Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit.
Kopf- oder Gehirnblutungen sind selten, aber besonders gefährlich, da sie Krampfanfälle oder Lähmungen verursachen können. Anzeichen sind starke Kopfschmerzen, ein steifer Nacken, Erbrechen und Verwirrung.  Wenn du eine solche Blutung vermutest, solltest du einen Krankenwagen rufen. Auch nach kräftigen Stößen auf den Kopf solltest du einen Arzt aufsuchen.
Solltest du eine innere Blutung vermuten, halte am besten immer Rücksprache mit einem Arzt, insbesondere zu Beginn, wenn du mit den Anzeichen noch nicht so vertraut bist.

Ja! Regelmäßige körperliche Aktivität steigert die Lebensqualität und reduziert das Risiko für Krankheiten oder andere gesundheitliche Probleme. Eine gute Muskulatur ist wichtig, um die Gelenke zu stützen und ein besseres Gleichgewicht aufzubauen. Menschen mit Hämophilie sollten möglichst viel Sport machen. Es gibt nur sehr wenige nicht-empfehlenswerte Sportarten.

Natürlich: Du musst daran denken, deine Prophylaxe regelmäßig zu spritzen, damit du optimal geschützt bist. Eine individuelle Prophylaxe-Planung bedeutet, dass du deine Faktorwerte kennst und deinen Behandlungsplan so anpassen kannst, dass du ausreichend geschützt bist.

Am besten sind Sportarten, die die Belastung der Gelenke reduzieren, wie zum Beispiel Schwimmen und Fahrradfahren. Es ist wichtig, dass du deine körperliche Auslastung mit deinem Behandlungsteam besprichst, um herauszufinden, welche Sportart am besten für dich geeignet ist. Dies gilt insbesondere, wenn du nach einer langen Ruhephase wieder aktiver werden möchtest.

Du bist natürlich nie auf den Sport beschränkt. Bewegung fängt schon bei alltäglichen Dingen an. Zu Fuß zur Schule laufen oder die Treppen nehmen zum Beispiel – ohne Angst vor Blutungen.

Du bestimmst dein Leben, nicht dein Behandlungsplan. Es ist absolut möglich (und empfohlen!) zu reisen, studieren, eine Familie zu gründen und all die spannenden Grenzen zu testen, die das Leben bietet. Mit Hämophilie ist ein weitgehend normales Leben möglich.

Es ist wichtig, dass sich Menschen mit Hämophilie bei einem Hämophilie- oder Gerinnungszentrum in ihrer Nähe melden. Dort finden sie Beratung und Unterstützung. Die Behandlungsteams vor Ort bestehen häufig aus Ärzten, Krankenpflegern, Physiotherapeuten und eventuell auch Psychologen und Sozialarbeitern. Wenn das Zentrum in der Nähe ein eher kleineres ist, kann es auch sein, dass du bei einem größeren regionalen Zentrum angemeldet wirst, je nachdem wie die Hämophilie-Behandlung in deiner Umgebung organisiert wird.

Wahrscheinlich wirst du oft Kontakt zu Krankenpflegern haben, die dich auch außerhalb des Krankenhauses unterstützen, z. B. durch Telefonate oder Hausbesuche. Die Krankenpfleger unterstützen dich mit individualisierten Behandlungsplänen. Im Krankenhaus sind sie dafür zuständig, alle Kolleginnen und Kollegen auf dem Laufenden zu halten.

Die meisten Hämophiliezentren haben Zugang zu Physiotherapeuten oder einem speziell eingerichteten physiotherapeutischen Service. Physiotherapeuten bewerten deine Gelenkgesundheit, Kraft und Koordination. Sie überwachen die Gesundheit deiner Gelenke und helfen dir, Blutungen und Gelenkschäden zu vermeiden. Dazu verbessern sie mit dir deine Gelenk- und Muskelfunktion. Und: Sie geben dir Tipps für körperliche Aktivitäten.

Eltern werden darin geschult, den Kindern zuhause Injektionen des Gerinnungsfaktors zu geben. Mit zunehmendem Alter spritzen sich Betroffene die Injektion dann in der Regel selbst.