Älterer Mann und zwei Kinder spielen mit Fidget-Spinnern

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene Blutgerinnungsstörung. Wenn ein Mensch mit Hämophilie blutet, dauert es länger als gewöhnlich, bis die Blutung stoppt. Das liegt daran, dass der Körper nicht genügend von den Proteinen produziert, die an der Blutgerinnung beteiligt sind: Beim Gerinnungsprozess bilden Blutplättchen zusammen mit diesen Proteinen – den Gerinnungsfaktoren – den Blutpfropfen. Dieser stillt die Blutung und schützt den Körper während des Heilungsprozesses. Dieser Prozess ist enorm wichtig, da Blutungen bei wiederholtem Auftreten – insbesondere in den Gelenken – zu erheblichen Schädigungen führen können.

Hämophilie wird meist vererbt und kommt bei Männern deutlich häufiger vor als bei Frauen. Hämophilie ist zwar eine chronische Erkrankung, hält dich aber nicht davon ab, ein gutes und aktives Leben zu führen. Du hast die gleichen Chancen, wie alle anderen auch: Mit ein bisschen Planung und dem richtigen Wissen, steht einem Leben nach Lust und Laune nichts mehr im Weg. Die passenden Inspirationen dazu liefert dir Liberate Life.

Und Liberate Life vermittelt Wissen. Denn eines steht fest: Je besser du deine Hämophilie verstehst, desto einfacher kannst du dich mit deinem Behandlungsteam austauschen. Je mehr du weißt, desto leichter ist es, ein unbeschwertes Leben zu führen.

Die zwei Arten der Hämophilie

 

Bei der Hämophilie unterscheidet man zwischen zwei Haupttypen: Hämophilie A und Hämophilie B. Es herrscht entweder ein Mangel am Blutgerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder am Gerinnungsfaktor IX (Hämophilie B). Die Krankheit ist sehr selten: Einer von 10.000 neugeborenen Jungen wird mit Hämophilie A diagnostiziert. Hämophilie B hat nur einer von 20.00030.000 Neugeborenen. Beide Arten der Hämophilie betreffen hauptsächlich Männer.

Hämophilie A und B sind meist vererbte Erkrankungen, können aber auch als erworbene Hämophilie auftreten, wenn es keine entsprechende Krankheitsgeschichte innerhalb der Familie gibt. Rund 30 Prozent der Menschen mit Hämophilie A oder B haben diese spontane Form der Erkrankung, die durch eine Genmutation im Laufe des Lebens entsteht.

Schutz durch Faktor-Substitutionstherapie

 

Die Hämophilie-Therapie versorgt dich mit dem Gerinnungsfaktor, der von deinem Körper nicht (ausreichend) produziert wird. So kannst du Blutungen vermeiden und auftretende Blutungskomplikationen lösen.

Du hast schon mal von „Faktor-Substitutionstherapien“ gehört, aber konntest nicht ganz verstehen, was es damit genau auf sich hat? Dann kannst du dir einfach das folgende Video anschauen.

Die drei Schweregrade

Hämophilie wird in drei Schweregrade unterteilt: leicht, mittelschwer und schwer, abhängig von der Aktivität des Gerinnungsfaktors im Blut:

Schwere Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut beträgt

<1 %

Mittelschwere Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut liegt bei

15 %

Leichte Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut liegt bei

>540 %

Bei Menschen mit schwerer Hämophilie kann es häufig zu Blutungen kommen, meist auch ohne ersichtlichen Grund. Solche Spontanblutungen treten oft in Gelenken oder Muskeln auf. Im Vergleich dazu bluten Menschen mit mittelschwerer Hämophilie seltener und meist auch nicht spontan. Bei ihnen spielen eher Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnbehandlungen eine Rolle. Im Falle der leichten Hämophilie treten länger andauernde Blutungen nur nach ernsthaften Verletzungen oder Operationen auf. Spontanblutungen gibt es kaum.

Die Vererbung von Hämophilie

Am Strand: Ein Mann trägt unter seinem rechten Arm ein Surfboard und hält an seiner linken Hand seinen Sohn und lächelt ihn an. Im Hintergrund ist das Meer zu sehen.

Hämophilie entsteht in der Regel durch die Vererbung eines fehlerhaften oder mutierten Gens der Eltern.

Das X-Chromosom enthält die Gene, die die Erbinformation für die Gerinnungsfaktoren tragen. Das ist auch der Grund dafür, dass fast ausschließlich Männer an Hämophilie erkranken. Männer besitzen nur ein X-Chromosom. Wenn sie ein beschädigtes X-Chromosom erben, bekommen sie also immer Hämophilie.

Bei Frauen ist das anders: Sie besitzen zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein defektes Gen erben, erben sie in der Regel auch ein Gesundes. Sie tragen dann zwar die Gene im Körper, die zu Hämophilie führen, diese bricht aber normalerweise nicht aus. Frauen werden dementsprechend zu „Überträgerinnen“ der Krankheit, die die Gene an ihre Kinder weitergeben. Aber auch sie können in seltenen Fällen Symptome einer leichten Hämophilie aufweisen.

Wann bekommt ein Kind also Hämophilie?

 

Wenn die Mutter Überträgerin ist und der Vater keine Hämophilie hat, besteht eine Chance von 50 Prozent, dass jeder Sohn Hämophilie hat. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter Überträgerin wird, ist genauso hoch.

Wenn der Vater Hämophilie hat, die Mutter aber keine Überträgerin ist, bleiben alle Söhne gesund, aber alle Töchter werden zu Trägerinnen des mutierten Gens.

In ganz seltenen Fällen ist es auch möglich, dass eine Tochter Hämophilie hat. Das passiert, wenn der Vater Hämophilie hat und auch die Mutter Überträgerin ist, sodass die Tochter das defekte X-Chromosom von beiden Eltern erbt.

Kompliziert – oder? Wenn das gerade alles ein bisschen zu viel war, dann schau dir einfach noch das unten stehende Diagramm an:

Diagramm zur Vererbung von Hämophilie

Klicke hier und schau dir an, warum dein Leben mehr ist als Hämophilie.

NP-8039

 

Du hast mehr Fragen? In unserem FAQ wirst du bestimmt fündig

Auf dem Golfplatz, von Bäumen umrandet. im Hintergund ist ein Golfkart geparkt, im Vordergrund bückt sich ein Mann nach unten, um den Golfball aufzuheben. Er stützt sich dabei auf seinen Golfschläger.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene Blutgerinnungsstörung. Wenn ein Mensch mit Hämophilie blutet, dauert es länger als gewöhnlich, bis die Blutung stoppt. Das liegt daran, dass der Körper nicht genügend von den Proteinen produziert, die an der Blutgerinnung beteiligt sind: Beim Gerinnungsprozess bilden Blutplättchen zusammen mit diesen Proteinen – den Gerinnungsfaktoren – den Blutpfropfen. Dieser stillt die Blutung und schützt den Körper während des Heilungsprozesses. Dieser Prozess ist enorm wichtig, da Blutungen bei wiederholtem Auftreten – insbesondere in den Gelenken – zu erheblichen Schädigungen führen können.

Hämophilie wird meist vererbt und kommt bei Männern deutlich häufiger vor als bei Frauen. Hämophilie ist zwar eine chronische Erkrankung, hält dich aber nicht davon ab, ein gutes und aktives Leben zu führen. Du hast die gleichen Chancen, wie alle anderen auch: Mit ein bisschen Planung und dem richtigen Wissen, steht einem Leben nach Lust und Laune nichts mehr im Weg. Die passenden Inspirationen dazu liefert dir Liberate Life.

Und Liberate Life vermittelt Wissen. Denn eines steht fest: Je besser du deine Hämophilie verstehst, desto einfacher kannst du dich mit deinem Behandlungsteam austauschen. Je mehr du weißt, desto leichter ist es, ein unbeschwertes Leben zu führen.

Die zwei Arten der Hämophilie

 

Bei der Hämophilie unterscheidet man zwischen zwei Haupttypen: Hämophilie A und Hämophilie B. Es herrscht entweder ein Mangel am Blutgerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder am Gerinnungsfaktor IX (Hämophilie B). Die Krankheit ist sehr selten: Einer von 10.000 neugeborenen Jungen wird mit Hämophilie A diagnostiziert. Hämophilie B hat nur einer von 20.00030.000 Neugeborenen. Beide Arten der Hämophilie betreffen hauptsächlich Männer.

Hämophilie A und B sind meist vererbte Erkrankungen, können aber auch als erworbene Hämophilie auftreten, wenn es keine entsprechende Krankheitsgeschichte innerhalb der Familie gibt. Rund 30 Prozent der Menschen mit Hämophilie A oder B haben diese spontane Form der Erkrankung, die durch eine Genmutation im Laufe des Lebens entsteht.

Schutz durch Faktor-Substitutionstherapie

 

Die Hämophilie-Therapie versorgt dich mit dem Gerinnungsfaktor, der von deinem Körper nicht (ausreichend) produziert wird. So kannst du Blutungen vermeiden und auftretende Blutungskomplikationen lösen.

Du hast schon mal von „Faktor-Substitutionstherapien“ gehört, aber konntest nicht ganz verstehen, was es damit genau auf sich hat? Dann kannst du dir einfach das folgende Video anschauen.

Die drei Schweregrade

Hämophilie wird in drei Schweregrade unterteilt: leicht, mittelschwer und schwer, abhängig von der Aktivität des Gerinnungsfaktors im Blut:

Schwere Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut beträgt

<1 %

Mittelschwere Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut liegt bei

15 %

Leichte Hämophilie: Das Level des Gerinnungsfaktors im Blut liegt bei

>540 %

Bei Menschen mit schwerer Hämophilie kann es häufig zu Blutungen kommen, meist auch ohne ersichtlichen Grund. Solche Spontanblutungen treten oft in Gelenken oder Muskeln auf. Im Vergleich dazu bluten Menschen mit mittelschwerer Hämophilie seltener und meist auch nicht spontan. Bei ihnen spielen eher Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnbehandlungen eine Rolle. Im Falle der leichten Hämophilie treten länger andauernde Blutungen nur nach ernsthaften Verletzungen oder Operationen auf. Spontanblutungen gibt es kaum.

Die Vererbung von Hämophilie

Am Strand: Ein Mann trägt unter seinem rechten Arm ein Surfboard und hält an seiner linken Hand seinen Sohn und lächelt ihn an. Im Hintergrund ist das Meer zu sehen.

Hämophilie entsteht in der Regel durch die Vererbung eines fehlerhaften oder mutierten Gens der Eltern.

Das X-Chromosom enthält die Gene, die die Erbinformation für die Gerinnungsfaktoren tragen. Das ist auch der Grund dafür, dass fast ausschließlich Männer an Hämophilie erkranken. Männer besitzen nur ein X-Chromosom. Wenn sie ein beschädigtes X-Chromosom erben, bekommen sie also immer Hämophilie.

Bei Frauen ist das anders: Sie besitzen zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein defektes Gen erben, erben sie in der Regel auch ein Gesundes. Sie tragen dann zwar die Gene im Körper, die zu Hämophilie führen, diese bricht aber normalerweise nicht aus. Frauen werden dementsprechend zu „Überträgerinnen“ der Krankheit, die die Gene an ihre Kinder weitergeben. Aber auch sie können in seltenen Fällen Symptome einer leichten Hämophilie aufweisen.

Wann bekommt ein Kind also Hämophilie?

 

Wenn die Mutter Überträgerin ist und der Vater keine Hämophilie hat, besteht eine Chance von 50 Prozent, dass jeder Sohn Hämophilie hat. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter Überträgerin wird, ist genauso hoch.

Wenn der Vater Hämophilie hat, die Mutter aber keine Überträgerin ist, bleiben alle Söhne gesund, aber alle Töchter werden zu Trägerinnen des mutierten Gens.

In ganz seltenen Fällen ist es auch möglich, dass eine Tochter Hämophilie hat. Das passiert, wenn der Vater Hämophilie hat und auch die Mutter Überträgerin ist, sodass die Tochter das defekte X-Chromosom von beiden Eltern erbt.

Kompliziert – oder? Wenn das gerade alles ein bisschen zu viel war, dann schau dir einfach noch das unten stehende Diagramm an:

Diagramm zur Vererbung von Hämophilie

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NP-8039

 

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Auf dem Golfplatz, von Bäumen umrandet. im Hintergund ist ein Golfkart geparkt, im Vordergrund bückt sich ein Mann nach unten, um den Golfball aufzuheben. Er stützt sich dabei auf seinen Golfschläger.