Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene Blutgerinnungsstörung. Wenn ein Mensch mit Hämophilie blutet, dauert es länger als gewöhnlich, bis die Blutung stoppt. Das liegt daran, dass der Körper nicht genügend von den Proteinen produziert, die an der Blutgerinnung beteiligt sind: Beim Gerinnungsprozess bilden Blutplättchen zusammen mit diesen Proteinen – den Gerinnungsfaktoren – den Blutpfropfen. Dieser stillt die Blutung und schützt den Körper während des Heilungsprozesses. Dieser Prozess ist enorm wichtig, da Blutungen bei wiederholtem Auftreten – insbesondere in den Gelenken – zu erheblichen Schädigungen führen können.

Hämophilie wird meist vererbt und kommt bei Männern deutlich häufiger vor als bei Frauen. Hämophilie ist zwar eine chronische Erkrankung, hält dich aber nicht davon ab, ein gutes und aktives Leben zu führen. Du hast die gleichen Chancen, wie alle anderen auch: Mit ein bisschen Planung und dem richtigen Wissen, steht einem Leben nach Lust und Laune nichts mehr im Weg. Die passenden Inspirationen dazu liefert dir Liberate Life.

Und Liberate Life vermittelt Wissen. Denn eines steht fest: Je besser du deine Hämophilie verstehst, desto einfacher kannst du dich mit deinem Behandlungsteam austauschen. Je mehr du weißt, desto leichter ist es, ein unbeschwertes Leben zu führen.

Hämophilie wird in drei Schweregrade unterteilt: leicht, mittelschwer und schwer, abhängig von der Aktivität des Gerinnungsfaktors im Blut:

Bei Menschen mit schwerer Hämophilie kann es häufig zu Blutungen kommen, meist auch ohne ersichtlichen Grund. Solche Spontanblutungen treten oft in Gelenken oder Muskeln auf. Im Vergleich dazu bluten Menschen mit mittelschwerer Hämophilie seltener und meist auch nicht spontan. Bei ihnen spielen eher Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnbehandlungen eine Rolle. Im Falle der leichten Hämophilie treten länger andauernde Blutungen nur nach ernsthaften Verletzungen oder Operationen auf. Spontanblutungen gibt es kaum.

Hämophilie entsteht in der Regel durch die Vererbung eines fehlerhaften oder mutierten Gens der Eltern.

Das X-Chromosom enthält die Gene, die die Erbinformation für die Gerinnungsfaktoren tragen. Das ist auch der Grund dafür, dass fast ausschließlich Männer an Hämophilie erkranken. Männer besitzen nur ein X-Chromosom. Wenn sie ein beschädigtes X-Chromosom erben, bekommen sie also immer Hämophilie.

Bei Frauen ist das anders: Sie besitzen zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein defektes Gen erben, erben sie in der Regel auch ein Gesundes. Sie tragen dann zwar das Gen im Körper, das zu Hämophilie führt, diese bricht aber normalerweise nicht aus. Frauen werden dementsprechend zu „Überträgerinnen“ der Krankheit, die das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben. Aber auch sie können in seltenen Fällen Symptome einer leichten Hämophilie aufweisen.

Wann bekommt ein Kind also Hämophilie?

Wenn die Mutter Überträgerin ist und der Vater keine Hämophilie hat, besteht eine Chance von 50 Prozent, dass jeder Sohn Hämophilie hat. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter Überträgerin wird, ist genauso hoch.

Wenn der Vater Hämophilie hat, die Mutter aber keine Überträgerin ist, bleiben alle Söhne gesund, aber alle Töchter werden zu Trägerinnen des mutierten Gens.

In ganz seltenen Fällen ist es auch möglich, dass eine Tochter Hämophilie hat. Das passiert, wenn der Vater Hämophilie hat und auch die Mutter Überträgerin ist, sodass die Tochter das defekte X-Chromosom von beiden Eltern erbt.

Kompliziert – oder? Wenn das gerade alles ein bisschen zu viel war, dann schau dir einfach noch das unten stehende Diagramm an: